日期 | 时间 | 授课题目 | 授课内容 |
第一天 | 上午 | 生物信息学概述及NGS原理与应用 | 1. 生物信息学知识背景概述； 2. 二代测序（NGS）的基本概况和技术发展简介； 3. NGS建库原理与技术； |
下午 | Linux上机操作及生物信息学软件安装及使用 （上机操作） | 1. linux基础与基本操作； 2. 生物信息学软件应用及常用软件介绍； 3. 重测序相关分析软件介绍及安装； | |
第二天 | 上午 | 基因组重测序技术应用理论与策略 | 1. 基因组重测序的理论与研究方法及意义； 2. 全基因组数据分析策略； 3. 全外显子数据分析方法与应用； 4. 目标区域测序的策略应用与技术前沿应用； |
下午 | 基因组变异分析 （上机操作） | 1. 重测序的分析流程； 2. 原始测序数据的质控及过滤； 3. 学习BWA，samtools等工具的使用，进行calling SNP,INDEL； 4. sam/bam文件处理、VCF文件与基因组变异位点分析 | |
第三天 | 上午 | 基因组变异分析 （上机操作） | 1. 利用重测序数据检测拷贝数变异（CNV）； 2. 利用重测序数据检测易位、转置等结构变异（SV） |
下午 | 基因组变异注释与功能分析 （上机操作） | 1. 基因组注释工具Annovar的应用； 2. 功能分析工具David的使用； 3. 基因组变异数据库Genecard、HGMD等以及功能分析的应用； 4. 药物基因组学与靶向药突变位点查询； 5. 基因组变异位点筛选与过滤分析 |
