日期 | 时间 | 等级 | 授课题目 | 授课内容 |
第一天 | 上午 | 基础 | 生物信息学概述及NGS原理与应用 | 1、生物信息学知识背景概述; 2、二代测序(NGS)的基本概况和技术发展简介; 3、NGS建库原理与技术; |
下午 | Linux上机操作及生物信息学软件安装及使用 (上机操作) | 1、重测序相关分析软件介绍及安装; 2、生物信息学常用数据库(NCBI、UCSC)介绍; 3、linux基础与基本操作; |
第二天 | 上午 | 常规分析 | 基因组重测序技术应用理论与策略 | 1、基因组重测序的理论与研究方法及意义; 2、全基因组数据分析策略; 3、全外显子数据分析方法与应用; 4、目标区域测序的策略应用与技术前沿应用; |
下午 | 基因组变异分析 (上机操作) | 1、重测序的分析流程; 2、原始测序数据的质控及过滤; 3、学习BWA,samtools等工具的使用,进行calling SNP,INDEL; 4、sam/bam文件处理、VCF文件与基因组变异位点分析; 5、基因组结构变异分析; |
第三天 | 上午 | 解读 | 基因组变异注释与功能预测 | 1、基因组注释工具Annovar的应用; 2、功能分析工具David的使用; 3、疾病变异及药物基因组学数据库clinvar、HGMD、PGMD等以及功能分析的应用; 4、ENCODE、TCGA数据库介绍及使用; 5、基因组变异位点筛选与过滤分析; |
下午 | 应用 | 基因组变异与药物研发 | 1、蛋白三维结构预测; 2、基因突变对蛋白三维结构影响预测; 3、基于分子对接的蛋白互作预测; 4、基于药物虚拟筛选技术的药物先导化合物发现; 5、药物先导化合物化学片段修饰。 |