详情

基因组变异分析、解读与应用培训班

日期

时间

等级 

授课题目

授课内容

第一天

上午

基础

生物信息学概述及NGS原理与应用

1、生物信息学知识背景概述; 
  2
、二代测序(NGS)的基本概况和技术发展简介; 
  3
NGS建库原理与技术;

下午

Linux上机操作及生物信息学软件安装及使用 (上机操作)

1、重测序相关分析软件介绍及安装; 
  2
、生物信息学常用数据库(NCBIUCSC)介绍; 
  3
linux基础与基本操作;

第二天

上午

常规分析

基因组重测序技术应用理论与策略

1、基因组重测序的理论与研究方法及意义; 
  2
、全基因组数据分析策略; 
  3
、全外显子数据分析方法与应用; 
  4
、目标区域测序的策略应用与技术前沿应用;

下午

基因组变异分析 (上机操作)

1、重测序的分析流程; 
  2
、原始测序数据的质控及过滤; 
  3
、学习BWAsamtools等工具的使用,进行calling SNP,INDEL 
  4
sam/bam文件处理、VCF文件与基因组变异位点分析; 
  5
、基因组结构变异分析;

第三天

上午

解读

基因组变异注释与功能预测

1、基因组注释工具Annovar的应用; 
  2
、功能分析工具David的使用; 
  3
、疾病变异及药物基因组学数据库clinvarHGMDPGMD等以及功能分析的应用; 
  4
ENCODETCGA数据库介绍及使用; 
  5
、基因组变异位点筛选与过滤分析;

下午

应用

基因组变异与药物研发

1、蛋白三维结构预测; 
  2
、基因突变对蛋白三维结构影响预测; 
  3
、基于分子对接的蛋白互作预测; 
  4
、基于药物虚拟筛选技术的药物先导化合物发现; 
  5
、药物先导化合物化学片段修饰。